ALBRIGHTO SINDROMAS

Albrighto sindromas (syndroma Albright) – tai reta paveldima anomalija, kuriai būdinga rudos dėmės nuo gimimo, policistinė kaulų fibrozė ir ankstyvas lytinis brendimas.

Epidemiologija. Vienodai dažnai serga ir vyrai, ir moterys.

Etiologija. Paveldėjimo tipas tiksliai nenustatytas, galbūt autosominis dominantinis. Tačiau yra šeimų, kur abu tėvai sveiki, o vaikai turi šią anomaliją. 

Klinika.Kūdikiai gimsta turėdami rudų dėmių. Augant jų daugėja.Jos yra įvairaus dydžio,netaisyklingos formos,nuo šviesiai rudos iki tamsiai rudos spalvos(402-403pav.).Jų gali atsirasti net ant gleivinių.

Kiti požymiai.Kaulų policistinė degeneracija taip pat prasideda ką tik gimusiam naujagimiui ir vystosi kol, auga skeletas.Neretai cistų srityje lūžta kaulai,gydami jie deformuojasi. Skeleto pokyčiai gali būti vienintelis ligos požymis.   Ankstyvo lytinio brendimo požymių anksčiau pastebima mergaičių nei berniukų. Pastebėtas jau 3 mėnesių kūdikio vaginalinis kraujavimas. Dažniau pradedama kraujuoti 7-9-11 metų. Tada atsiranda ir antrinių lytinių požymių: greičiau auga gaktos, pažastų plaukai, krūtys. Tokie vaikai esti aukštesni nei jų bendraamžiai.

Lokalizacija. Pirmiausiai dėmių atsiranda ant apatinių galūnių, vėliau – ant dubens, liemens, viršutinių galūnių, sprando, kaklo ir veido.

Eiga. Gyvybės prognozė dažniausia gera, tačiau ankstyvoje vaikystėje prasidėjusi kaulų fibrozė sukelia negrįžtamą skeleto deformaciją. 

Laboratoriniai tyrimai

Biochemija. Vienam trečdaliui ligonių padaugėja šarminės fosfatazės. Fosforo ir kalcio kiekis normalus.

Rentgenologija. Fibrozinė kaulų displazija, kaulų lūžiai.

Histopatologija. Epidermyje padaugėję melanino, dermoje melanocitų nedaug, nėra apgamams būdingų ląstelių lizdų.

Diagnozė ir diferencinė diagnostika. Diagnozuojama iš klinikos ir laboratorinių tyrimų duomenų. Reikia skirti nuo neurofibromatozės ir pigmentinių apgamų.

402-403 pav. Albrighto sindromas

 

   
   
   
 

.

Genodermatozė, Albrighto sindromas, Kategorijos