ĮGIMTA ICHTIOZE

Įgimta ichtioze, ĮI (ichthyosis congenita) -tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima sutrikusio odos ragėjimo liga, prasidedanti jau intrauteriniu laikotarpiu.

Skiriama:

– Sunkioji ĮI

– Lengvoji ĮI

– Plokštelinė ĮI

Epidemiologija. Serga berniukai ir mergaitės, vienas naujagimis iš 300 000.

Etiologija. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Sunkioji įgimta ichtioze (ichthyosis congenita gravis, sin. ichthyosis fetalis)- tai universalus kūno dangalo pažeidimas,kuris gimstant atrodo tarsi baltas dangalas,vokai,lūpos išvirtę,ausys deformuotos.

Klinika. Sunkią įgimtą ichtioze paveldėjusiam kūdikiui gimus būdinga labai ryški hiperkeratozė, kuri atrodo kaip baltas apdangalas, panašus į koloidą.Vokai, lūpos išvirtę, ausys deformavęsi (360-361 pav.). Galūnės pusiau sulenktos. Po kelių valandų apdangalas pagelsta ir sutrūksta, tada oda lupasi dideliais lakštais. Dažniausiai tokie kūdikiai miršta per 20 dienų. Išgyvenę kenčia nuo odos sausumo ir stambiaplokščio pleiskanojimo. Gelsvai juodi žvynai (362 pav.) išlieka ir augant. Ryškūs padų, delnų hiperemija, hiperkeratozė, pleiskanojimas, įtrūkimai (363 pav.).

Lengvoji įgimta ichtioze (ichthyosis congenita mitis, sin. erythrodermia ichthyosiformis congenita non bullosa)-tai nuo gimimo oda raudona,lupasi dideliais žvynais.Vokai, lūposneryškiai išvittę.

Klinika. Visi ligos požymiai mažiau ryškūs. Oda nuo gimimo raudona, lupasi dideliais žvynais (364 pav.). Vienam sluoksniui nusilupus susidaro kiti žvynai ir vėl lupasi. Vokai, lūpos šiek tiek išvirtę, dėl to žvilgsnis atrodo įsmigęs. Padų, delnų hiperemija, hiperkeratozė, jie pleiskanoja, trūkinėja.

Lokalizacija. Universali.

Eiga. Tiek sunkios, tiek lengvos formos trunka visą gyvenimą, kartais labai pagerėja.

Histopatologija. Labai ryški epidermio hiperkeratozė, granuliozė, akantozė, dermoje – perivaskulinis limfocitų infiltratas.

Plokštelinė ichtiozė (ichthyosis lamellaris)-tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima ichtiozė, kuri nėra visuotinai pripažįstama. Vieni ją laiko viena iš įgimtos ichtiozės formų, kiti visas įgimtos ichtiozės formas vadina plokšteline ichtioze.

Klinika. Naujagimio oda yra raudona, lupasi dideliais lakštais. Augant ji atrodo suvytusi, kaip suglamžyta, panaši į pergamentą (365 pav.). Pasireiškia padų, delnų hiperemija, apragėjimas, pleiskanojimas (366-367 pav.).

Lokalizacija. Universali. Eiga. Trunka visą gyvenimą.

Histopatologija. Žr.: „Įgimta ichtiozė“.

Diagnozė ir diferencinė diagnostika. Diagnozuojama iš klinikos ir histologinio tyrimo duomenų. Reikia skirti nuo kitų ichtiozės formų.

360-362 pav. Įgimta ichtiozė