TELANGIEKTAZINĖ ATAKSIJA

Telangiektazinė ataksija (ataxia telangiectatica, sin. syndroma Louis-Bar) – tai autosominiu recesyvniu būdu      paveldima sisteminė liga, pasireiškianti odos ir akių telangiektazija, humoralinio imuniteto nepakankamumu, smegenėlių kilmės ataksija ir piktybiniais augliais.

Epidemiologija. Susergama vaikystėje, serga vienodai dažnai abiejų lyčių asmenys.

Etiologija. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu, geno lokusas – 11q22-23. Sutrikęs odos ir smegenų kraujagyslių susidarymas.

Klinika. Prasideda skruostų, ausų ir akių gleivinių telangiektazija. Telangiektazija yra simetriška, pamažu plinta ir kartu vystosi odos atrofija (394 pav.).

Lokalizacija. Veidas, ausys, kaklas, akių gleivinė

Ataksija atsiranda nepastebimai ir pamažu progresuoja.

Kiti požymiai. Cafe-au-lait dėmės, plaukų žilimas, mažas ūgis, sumažėjęs atsparumas infekcijai (dėl užkrūčio liaukos hipoplazijos arba aplazijos), padidėjęs polinkis į vėžį, limfomas, leukozę.

Eiga. Prognozė bloga, dažnai anksti mirštama nuo infekcijos arba vėžio ar limfomų.

Laboratoriniai tyrimai

Kraujas. Limfopenija.

Serologija. IgA, IgE ir IgG sumažėję, o IgM padaugėję.

Kompiuterinė tomografija. Aptinkama užkrūčio liaukos ir smegenėlių aplazija.

Diagnozė ir diferencinė diagnostika. Diagnozuojama iš klinikos ir kompiuterinės tomografijos duomenų. Reikia skirti nuo kitų ataksijų, smegenų auglio, savaiminės telangiektazijos, hemoraginės paveldimos telangiektazijos.

394 pav. Teleangiektzinė ataksija

 

Genodermatozė, teleangiektazinė ataksija, Kategorijos