Išplitusi recesyvinė distrofinė pūslinė epidermolizė (epidermolysis bullosa dysthrophica recessiva generalisata) – tai recesyviniu būdu paveldima pūslinė liga, lemianti ryškius randus ir invalidumą.
Klinika. Kūdikis gimsta su pūslėmis ir vėliau jų vis daugėja. Jų atsiranda traumavus ir savaime. Pūslės didelės, kelių centimetrų skersmens, pilnos skaidraus, dažnai su kraujo priemaiša skysčio (325-330 pav.). Joms trūkus susidaro erozijų, apsuptų epidermio atplaišų. Nikolskio simptomas teigiamas.Erozijos skausmingos. Burnos gleivinės erozijų, pūslių būna ant liežuvio, gomurio ir kitur,jos trukdo valgyti, gyja lėtai, randėja, o akių gleivinės pažeidimas gali sutrikdyti regėjimą. Odos erozijoms sugijus lieka randų ir milijų. Nukenčia bendroji ligonio būklė. Žaizdos ima pūliuoti ir ligonis karščiuoja. Jis tampa invalidas arba anksti miršta nuo prisidėjusios infekcijos ir kitų komplikacijų. Nagai visada distrofiški, nukrinta ir nebeatauga.
Lokalizacija. Iš pradžių pūslių esti ant alkūnių, kelių, pėdų, plaštakų, vėliau – visur. Būdinga, kad beria ne tik odą, bet ir gleivines.
Komplikacijos. Pūslėms atsinaujinant suauga pirštai, atsiranda kontraktūrų, susiaurėjus stemplei sunkiau ryti, pažeidus gerklas užkimstama, sunkiau kvėpuoti, pasireiškia mažakraujystė, dažnai prisideda infekcija. Kartais randuose išsivysto vėžys.
Eiga. Liga nuolat progresuoja. Pūslėms vis kartojantis, susidaro didelių randų ir ilgainiui ligonis tampa invalidas, nukenčia fizinė ir psichinė jo raida.
325-330 pav.Išplitusi recesyvinė distrofinė pūslinė epidermolizė
 |
|||||||
 |
|||||||
 |
|||||||
 |
|||||||
 |
|||||||
|
