Gumburinė sklerozė (sclerosis tuberosa, sin. Morbus Bournevill) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldėtas ar mutavęs genas sutrikdo odos, CNS, širdies, inkstų, kepenų ir kitų organų embrioninių ląstelių diferenciaciją bei sukelia ektoderminių ir mezoderminių ląstelių hiperplazija. Epidemiologija. Susergama vaikystėje. Vienodai dažnai serga ir moterys, ir vyrai. Etiologija. Autosominiu dominantiniu būdu perduodamas mutavęs genas lokalizuojasi 16p13 ir […]
Plaukinė raudonoji dedervinė (pityriasis rubra pilaris) – tai lėtinė, dažniausiai šeiminė, apragėjusiomis plaukų maišelių papulėmis pasireiškianti liga. Epidemiologija. Dažniausiai serga vaikai, rečiau – suaugusieji, dažniau vyrai. Etiologija. Nežinoma. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Klinika. Iš pradžių galvos, veido oda parausta, ima pleiskanoti, ant nugarinių plaštakų paviršių plaukų maišeliuose susidaro apragėjusios papulės, delnų, padų oda parausta, pleiskanoja […]
Folikulinė keratozė (keratosis follicularis, sin. morbus Darier) – tai lėtinė autosominiu dominantniu būdui paveldima plaukų maišelių ragėjimo sutrikimo liga. Epidemiologija. Dažniau serga vyrai negu moterys. Etiologija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Ligos ekspresyvumas nevienodas. Neretai išprovokuoja ultravioletiniai spinduliai. Dažni sporadiniai atvejai. Klinika. Išberia 2-3 mm skersmens kietomis, pilkšvomis, rausvomis, gelsvai rudomis apragėjusiomis papulėmis (379-380 pav.). Jos […]
Kyrle liga (morbus Kyrle, sin. hyperkeratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans) – tai reta paveldima suragėjusių plauko maišelių ir aplinkinių audinių liga, pasireiškianti unikaliai susigrupavusiomis ir į tikrąją odą įsiskverbusiomis papulėmis. Epidemiologija. Serga vyrai ir moterys. Etiologija. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Klinika. Ant odos atsiranda grupės apragėjusių plaukų maišelių papulių, kurios telkiasi į netaisyklingos […]
Curtho-Macklino spygliuotoji ichtiozė (ichthyosis hystrix Curth-Macklin) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldima ichtiozė, kurios klinika panaši į spygliuotosios ichtiozės, tačiau skiriasi histologiniai ir elektroninės mikroskopijos duomenys. Epidemiologija. Labai reta liga. Etiologija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu, dažni sporadiniai atvejai. Klinika. Oda pažeista nuo gimimo. Suragėjusios odos pokyčiai panašūs į dygliakiaulės, apima beveik viso kūno odą, yra […]
Dygliuotojo sluoksnio epidermolizinis apgamas (naevus acanthokeratolyticus) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldimas odos ragėjimo sutrikimas. Epidemiologija. Dažniausiai atsiranda kūdikystėje ar vaikystėje. Etiologija. Paveldima autosomiškai dominantiškai. Būna sporadinių atvejų. Klinika. Odoje atsiranda simetriškai ar asimetriškai išsidėstančių įvairaus pločio ir ilgio, kelių milimetrų aukščio suragėjusių dryžių, panašių į dyglius. Jų spalva pilka, rudai pilka ar net juoda, […]
Epidermolizinė ichtiozė (ichthyosis epidermolytica, sin. erythrodermia ichthyosiformis congenita bullosa) – tai paveldima odos ragėjimo sutrikimo liga, pasižyminti odos paraudimu, sausumu, pleiskanojimu ir pūslių susidarymu. Klinika. Kūdikiai gimsta nesveiki, oda nuo gimimo paraudusi, pleiskanoja, ant tokios odos atsiranda nedidelių (2-3 mm skersmens) didesnių (10-20 mm skersmens) pūslių. Jos sutrukus susidaro erozijų, o šioms sugijus randų nelieka […]
Įgimta ichtioze, ĮI (ichthyosis congenita) -tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima sutrikusio odos ragėjimo liga, prasidedanti jau intrauteriniu laikotarpiu. Skiriama: – Sunkioji ĮI – Lengvoji ĮI – Plokštelinė ĮI Epidemiologija. Serga berniukai ir mergaitės, vienas naujagimis iš 300 000. Etiologija. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Sunkioji įgimta ichtioze (ichthyosis congenita gravis, sin. ichthyosis fetalis)- tai universalus kūno […]
Su X chromosoma susijusi ichtiozė (angl. X-linked ichtyosis) – tai panašios į paprastąją ichtiozę klinikos ichtiozė, kurios skiriasi paveldimumo tipas ir histologija. Epidemiologija. Serga berniukai. Gimsta vienas iš 6 000, liga prasideda vos gimus. Etiologija. Paveldimumas susijęs su X chromosoma, paveldima recesyviniu būdu. Klinika. Oda pasidengia gelsvomis ar pilkšvomis iki juodų pleiskanomis. Odos sausumas ir […]
Paprastoji ichtiozė (ichthyosis vulgaris) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldimas odos sausumas ir pleiskanojimas, ryškiausias ant tiesiamųjų galūnių paviršių ir susijęs su plaukų folikuline keratoze bei atopija. Epidemiologija. Prasideda 3-12 mėnesių amžiaus, vienodai dažnai serga abiejų lyčių asmenys. Paveldi vienas vaikas iš 250-320. Etiologija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Klinika. Oda sausa, pasidengusi plonomis, persišviečiančiomis pleiskanomis, […]
Ichtiozė, I (ichthyosis) – tai paveldima sutrikusio odos ragėjimo liga, kuriai būdinga odos sausumas ir į žuvies žvynus panašus pleiskanojimas. Skiriama: – Paprastoji I – Su X chromosoma susijusi I – Įgimta I – Epidermolizinė I – Dygliuotojo sluoksnio epidermolizinis apgamas – Curtho-Macklino spygliuotoji I Kiti panašūs straipsniai: Nerasta
Veido plaukų maišelių atrofinė raudonoji keratozė (keratosis piliaris rubra atrophicans faciei, sin. ulerythema ophryogenes) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldimas veido plaukų maišelių suragėjimas ir atrofija. Epidemiologija. Serga vaikai ir jaunuoliai. Etiologija. Autosominis dominantinis genas. Klinika. Iš pradžių ant paraudusio pagrindo plaukų maišelio žiotyse atsiranda nedidelių, 1 mm skersmens raginių, simetriškai išsidėstančių papulių (353-354 pav.). […]
Šeiminė gerybinė lėtinė pūslinė (pemphigus chronicus benignus familiaris) – tai paveldima, lėtinė, recidyvuojanti, dažniausiai natūralių raukšlių pūslinė ir pūslelinė liga. Epidemiologija. Serga vienodai dažnai vyrai ir moterys. Susergama 15-30 metų. Etiologija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu, būdinga nereguliari geno penetracija. Galimas tonofilamentų ir desmosomų jungties defektas. Mechaniniai, cheminiai, fiziniai veiksniai (ultravioletiniai spinduliai) ir bakterijos (auksinis stafilokokas […]
Enteropatinis akrodermatitas (acrodermatitis enteropathica) – tai paveldima cinko deficitinė kūdikių ir vaikų liga, kuriai būdinga savotiškas dermatitas, paliekantis randus, viduriavimas ir prisidėjusi infekcija. Etiologija ir patogenezė. Liga paveldima autosomiškai recesyviškai. Kraujo plazmoje sumažėjęs cinko kiekis negalint jo pasisavinti iš karvės pieno. Todėl liga prasideda pradėjus dirbtinai maitinti. Dėl cinko trūkumo nusilpsta imunitetas, tad prisideda stafilokokinė […]
Pigmento nelaikymas (incontinentia pigmenti) – tai paveldimas, specifinis odos, akių, dantų, centrinės nervų sistemos ir kaulų pažeidimas. Epidemiologija. Dažniausiai serga mergaitės. Bėrimų esti gimstant arba atsiranda tik gimus. Etiologija ir patogenezė. Paveldimumas susijęs su X chromosoma – dominantinis. Berniukams – letalus, o mergaitės paveldi ligą. Ligos išsivystymo mechanizmas kol kas neaiškus. Klinika. Yra trys ligos […]
Atvirkštinė recesyvinė distrofinė pūslinė epidermolizė (epidermolysis bullosa dysthrophica recessiva inversa) – tai atipinės lokalizacijos odos ir gleivinių liga, pasižyminti randų susidarymu. Klinika. Liga prasideda naujagimiui arba kūdikiui. Iš pradžių atsiranda 20-30 mm skersmens pūslių, pilnų skaidraus, dažnai su kraujo priemaiša skysčio. Jos trūkus, susidaro skausmingų erozijų (331-333 pav.). Nagai yra distrofiški arba visai nukrinta (334-335pav.). […]
Išplitusi recesyvinė distrofinė pūslinė epidermolizė (epidermolysis bullosa dysthrophica recessiva generalisata) – tai recesyviniu būdu paveldima pūslinė liga, lemianti ryškius randus ir invalidumą. Klinika. Kūdikis gimsta su pūslėmis ir vėliau jų vis daugėja. Jų atsiranda traumavus ir savaime. Pūslės didelės, kelių centimetrų skersmens, pilnos skaidraus, dažnai su kraujo priemaiša skysčio (325-330 pav.). Joms trūkus susidaro erozijų, […]
Dominantinė distrofinė pūslinė epidermolizė (epidermolysis bullosa dysthrophica dominans) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldima pūslinė liga, pasižyminti randėjimu.. Klinika. Kūdikis gimsta be pūslių. Jų atsiranda vėliau, pradėjus šliaužioti ir vaikščioti. Iš pradžių nestipriai užgauta vieta parausta, vėliau ant jos susidaro pūslė, pilna skaidraus, kartais su kraujo priemaiša skysčio. Pūslėms trūkus susidaro erozijų ir jos pasidengia […]
Distrofinės pūslinės epidermolizės, DPE (epidermolysis bullosa dysthrophica) – tai vienos autosominiu dominantiniu, kitos autosominiu recesyviniu būdu paveldimos pūslinės epidermolizės, pasižyminčios randėjimu Skiriama: – Dominantinė DPE (Cockayne-Turaine) – Recesyvinė DPE (Hallopeau-Siemens) – Atvirkštinė recesyvinė DPE (Gedde-Dahl) Kiti panašūs straipsniai: Nerasta
Letali (Herlitzo) izė (epidermolysis bullosa letalis) pūslinė epidermolizė– tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima odos liga, dažniausiai esanti mirtina. Kartais vaikai išgyvena iki paauglystės (subletali, Pearson). Klinika. Pūslė esti gimstant ar atsiranda ką tik gimus. Didelių erozijų susidaro aplink natūralias angas, ant blauzdų nuo menkiausios traumos, vien perbraukus odą, ir savaime. Pūslių skersmuo – 10-20-30 mm […]