Biblioteka

GALVOS SMEGENŲ TRIŠAKIO NERVO ANGIOMATOZĖ

Galvos smegenų trišakio nervo angiomatozė (angiomatosis encephalotrigeminalis, sin. syndroma Sturge-Weber) – tai paveldėtas odos, akių tinklainės, galvos smegenėlių kraujagyslių sklaidos defektas, sukeliantis epilepsiją ir protinį atsilikimą. Epidemiologija. Būna vienodai dažnai berniukams ir mergaitėms. Etiologija. Konstatuota 25 chromosomos trisomija. Klinika. Gimstama su įvairaus dydžio, įvairios formos raudonomis ar raudonai violetinėmis dėmėmis, išsidėsčiusiomis pagal viršutinę ir vidurinę […]

Apgamas, kraujagyslinis, galvos smegenų trišakio nervo angiomatozė, Kategorijos

LIEPSNINIS APGAMAS

Liepsninis apgamas (naes flammeus, sin. Port-Wine Stain) – tai paviršinių odos kraujagyslių sklaidos defektas, pasireiškiantis raudonomis ar raudonai violetinėmis netaisyklingos formos dėmėmis. Epidemiologija. Esti dažnai. Etiologija. Įgimto kapiliarų sklaidos sutrikimo padarinys. Klinika. Gimstama su įvairaus dydžio (nuo kelių iki keliasdešimt centimetrų skersmens), netaisyklingos formos raudona ar raudonai violetine dėme, dažniausiai vienoje kūno pusėje (415 pav.). […]

Kategorijos, Liepsninis apgamas

ODOS B LĄSTELIŲ LIMFOMA

Odos B ląstelių limfoma (lymphoma B-cell cutis) – tai piktybinė B limfocitų proliferacija, pasireiškianti odos ir vidaus organų tumorais. Esti pirminė ir antrinė (metastazinė). Epidemiologija. Serga vyresni negu 50 m. žmonės. Dažniau vyrai. Etiologija. Nežinoma. Klinika. Odoje atsiranda rožinės ar įvairių atspalvių raudonų, lygaus, blizgančio paviršiaus, kietų infiltruotų židinėlių, mazgelių ar mazgų. Neskauda ir neniežti. […]

Kategorijos, Limfoma, B ląstelių

SEZARY SINDROMAS

Sezary sindromas (syndroma Sezary) – tai odos T ląstelių limfomos variantas, kuriam būdinga universali eritrodermija, periferinių limfmazgių padidėjimas ir histologiškai nustatomas atipinių limfocitų infiltratas ir atipiški limfocitai kraujyje ir odoje. Epidemiologija. Serga senyvi žmonės, dažniau vyrai. Etiologija. Nežinoma. Kartais išskiriamas žmogaus T limfotropinis virusas. Klinika. Viso kūno oda raudonai bronzinė, infiltruota, pleiskanoja (455 pav.). Intensyvi […]

Kategorijos, Limfoma, Sezary sindromas

ODOS T LĄSTELIŲ LIMFOMA

Odos T ląstelių limfoma (lymphoma T-cell cutis, sin. mycosis fungoides) – tai limfoidinio audinio piktybinis išplitęs auglys, pažeidžiantis odą, limfmazgius, vidaus organus. Epidemiologija. Serga pagyvenę, 50-70 m. žmonės. Dvigubai dažniau vyrai negu moterys. Etiologija. Nežinoma. Kartais randamas žmogaus T limfotropinis virusas. Skiriama: • Ankstyvoji stadija • Infiltracijos stadija • Tumoro stadija Klinika.Ankstyvoji stadija. Bėrimai netipiški, […]

Kategorijos, Limfoma, T ląstelių

ĮGIMTA PACHIONICHIJA

Įgimta pachionichija (pachyonychia congenita) – tai paveldimas nagų sustorėjimas ir odos, burnos, akių gleivinės ragėjimo sutrikimas. Skiriami trys ligos tipai: I – stornagystė, padų ir delnų keratozė II – I tipas ir burnos gleivinės keratozė III – I ir II tipai bei akių gleivinės keratozė Epidemiologija. Prasideda vaikystėje. Etiologija. Nežinoma. Klinika. Vienas, keli ar visi […]

Genodermatozė, įgimta pachionichija, Kategorijos

RIBOTOJI DIFUZINĖ IR LIZDINĖ DELNŲ IR PADŲ KERATOZĖ

Ribotoji difuzinė ir lizdinė delnų ir padų keratozė (keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta et areata) – tai neuždegiminės kilmės delnų ir padų sustorėjimas ir suragėjimas. Epidemiologija. Suserga 1-2 m. amžiaus ar vyresni vaikai. Etiologija. Lemia paveldimumas. Klinika. Visas delnų ir pėdų paviršius sustorėja, suragėja, tampa gelsvas ar vaškinis. Jį supa apie 5 mm pločio sustorėjusios, paraudusios […]

Genodermatozė, difuzinė delnų ir padų keratozė, Kategorijos

COWDENO SINDROMAS

Cowdeno sindromas (syndroma Cowden’s, sin. hamartomata multiplicia) – tai ektoderminės, mezoderminės, endoderminės kilmės dauginės neoplazmos, vadinamos hamartomomis, ir polinkis į krūties, skydliaukės ir kitų organų vėžį. Epidemiologija. Serga 4-75 m., vidutiniškai 40 m. žmonės. Dažniau vyrai. Etiologija. Paveldėjimas autosominis dominantinis. […]

Genodermatozė, Cowendo sindromas, Kategorijos

GOUGEROTO-CARTEUDO SINDROMAS

Gougeroto-Carteudo sindromas (syndroma Gougerot-Carteud, sin. papillomatosis confluens et reticularis) – tai genetiškai nulemtas ragėjimo sutrikimas. Epidemiologija. Paprastai dažniau serga – 10-16 m. mergaitės. Etiologija. Tikriausiai paveldima. Tačiau dažnesni sporadiniai atvejai. Klinika. Pasibaigus brendimui, iškart atsiranda simetriškai išsidėsčiusių, 2-5 mm skersmens, plokščių, apragėjusiu paviršiumi papulių. Jos linkusios telktis į įvairios formos ir dydžio židinius ir sudaryti […]

Genodermatozė, Gougerot - Carteudo sindromas, Kategorijos

ALBRIGHTO SINDROMAS

Albrighto sindromas (syndroma Albright) – tai reta paveldima anomalija, kuriai būdinga rudos dėmės nuo gimimo, policistinė kaulų fibrozė ir ankstyvas lytinis brendimas. Epidemiologija. Vienodai dažnai serga ir vyrai, ir moterys. Etiologija. Paveldėjimo tipas tiksliai nenustatytas, galbūt autosominis dominantinis. Tačiau yra šeimų, kur abu tėvai sveiki, o vaikai turi šią anomaliją. Klinika.Kūdikiai gimsta turėdami rudų dėmių. […]

Genodermatozė, Albrighto sindromas, Kategorijos

ELASTINĖ PSEUDOKSANTOMA

Elastinė pseudoksantoma (pseudoxanthoma elasticum) – tai odos, akių ir kitų organų jungiamąjį audinį pažeidžianti paveldima liga. Epidemiologija. Pirmų požymių atsiranda dar vaikystėje. Esant apie 20-30 m. liga išryškėja. Etiologija. Paveldimumas. Klinika. Gelsvi ar vaškiniai, minkštoki, 2-3 mm skersmens mazgeliai išsidėsto būdingose vietose tarsi būtų pribarstyti ar sudarytų tinklelį (401 pav.). Ypač būdinga akių pažeidimas. Akių […]

Genodermatozė, elastinė pseudoksantoma, Kategorijos

VERNERIO SINDROMAS

Vernerio sindromas (syndroma Werner, sin. Progeria adultorum) – tai ankstyvas senėjimas ir polinkis susirgti vėžiu. Epidemiologija. Dažniausiai išryškėja esant 20-30 m. amžiaus. Vienodai dažnai serga vyrai ir moterys. Etiologija. Paveldima tikriausiai autosominiu recesyviniu būdu. Neretai šeimos nariams būdingi nelabai ryškūs šio sindromo požymiai. Klinika. Pasireiškia ankstyvi senėjimo požymiai: katarakta, aterosklerozė, aortos ir širdies vožtuvų sukalkėjimas, […]

Genodermatozė, Vernerio sindromas, Kategorijos

GOLTZO-GORLINO SINDROMAS

Goltzo-Gorlino sindromas (syndroma Goltz-Gorlin) – tai ektoderminė ir mezoderminė sklaidos anomalija, pasireiškianti kaulų, akių, odos displazija. Epidemiologija. Serga mergaitės, labai retai – berniukai. Etiologija. Paveldimumas susijęs su X chromosoma, dominantinis, bet berniukams tikriausiai letalus. Klinika. Odos pažeidimui būdinga lokalūs odos atrofijos židiniai. Atsiranda iškart gimus. Iš pradžių oda parausta, vėliau oda tampa gelsva, suplonėja, susiraukšlėja […]

Genodermatozė, Goltzo - Gorlino sindromas, Kategorijos

PAVELDIMA LEUKOKERATOZĖ

Paveldima leukokeratozė (leucokeratosis hereditaria, sin. White Sponge nevus of the Mucosa) – tai paveldėtas burnos gleivinės neuždegiminis sustorėjimas ir apragėjimas. Epidemiologija. Reta dermatozė. Berniukai serga dažniau negu mergaitės. Etiologija. Paveldėjimas autosominis dominantinis. Klinika. Gimstama sergant arba liga išryškėja bręstant. Burnos gleivinė sustorėjusi, balta, raukšlėta, minkšta, koryta, balta ar perlamutrinė, blizganti (395 pav.). Subjektyvių reiškinių nesukelia. […]

Genodermatozė, paveldima leukokeratozė, Kategorijos

TELANGIEKTAZINĖ ATAKSIJA

Telangiektazinė ataksija (ataxia telangiectatica, sin. syndroma Louis-Bar) – tai autosominiu recesyvniu būdu paveldima sisteminė liga, pasireiškianti odos ir akių telangiektazija, humoralinio imuniteto nepakankamumu, smegenėlių kilmės ataksija ir piktybiniais augliais. Epidemiologija. Susergama vaikystėje, serga vienodai dažnai abiejų lyčių asmenys. Etiologija. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu, geno lokusas – 11q22-23. Sutrikęs odos ir smegenų kraujagyslių susidarymas. […]

Genodermatozė, teleangiektazinė ataksija, Kategorijos

HEMORAGINĖ PAVELDIMA TELANGIEKTAZIJA

Hemoraginė paveldima telangiektazija (telangiectasia hereditaria haemorrhagica, sin. morbus Randeu-Weber-Osler, morbus Osler) –tai paveldėta odos, gleivinių, virškinamojo trakto dauginė telangiektazija ir kiti sklaidos trūkumai bei polinkis kraujuoti. Epidemiologija. Serga vyrai ir moterys. Suserga vaikystėje. Etiologija. Autosominiu dominantiniu būdu būdu perduodamas genas,kurio lokusas yra 9q33-34. Sporadinių atvejų –20 procentų. Klinika. Dažniausiai (95 proc.) prasideda pasikartojančiu kraujavimu iš […]

Genodermatozė, hemoraginė paveldima teleangiektazija, Kategorijos

LIZDINĖ ALOPECIJA

Lizdinė alopecija (alopecia areata) – tai besimptomis, be matomų odos pokyčių židininis galvos, barzdos ar visų plaukų iškritimas. Epidemiologija. Atsiranda esant bet kokio amžiaus, dažniausia 5-45 metų. Vienodai dažnas vyrams ir moterims. Etiologija. Nežinoma. Apie 25 proc. esti šeiminiai atvejai. Galbūt autoimuninė liga, pažeidžianti plauko svogūnėlį. Dažnai susijusi su kitomis autoimuninėmis ligomis: vitamino B12 stokos […]

Kategorijos, Lizdinė alopecija

KAROLINIAI PLAUKAI

Karoliniai plaukai (moniletrix, sin. aplasia pilorum intermittens) – tai paveldima plaukų liga, kuriai būdinga plauko stiebo gumbuotumas, panašus į karolių vėrinį, ir trapumas. Etiologija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Klinika. Plaukai trumpi, trapūs, periodiškai sustorėję, kartais neišauga ir lieka susisukę plauko maišelyje. Plauko maišelio žiotyse yra smeigtuko galvutės dydžio odos spalvos mazgelių. Dėl to visos galvos […]

Genodermatozė, karoliniai plaukai, Kategorijos

VILNINIAI PLAUKAI

Vilniniai plaukai (pili lani) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldimi labai susisukę, į vilną panašūs plaukai. Epidemiologija. Būdinga vienodai dažnai ir vyrams, ir moterims. Etiologija. Autosominis dominantinis genas. Klinika. Nuo gimimo plaukai labai smulkiai ir stipriai banguoti. Bangelės skersmuo – apie 2 mm, plaukai ilgi neauga, trupa (389 pav.). Diagnozė ir diferencinė diagnostika. Diagnozuojama iš […]

Genodermatozė, vilniniai plaukai, Kategorijos

PAVELDIMA ANHIDROZINĖ EKTODERMINĖ DISPLAZIJA

Paveldima anhidrozinė ektoderminė displazija (dysplasia ectodermalis anhidrotica hereditaria) – tai paveldėtas sumažėjęs seilių, prakaito, riebalų liaukų skaičius ar visiškas jų neišsivystymas, pasireiškiantis sumažėjusiu arba visišku neprakaitavimu, plaukų skurdumu arba visišku neaugimu, visiška arba daline bedantyste. Epidemiologija. Reta liga. Dažniau serga berniukai negu mergaitės. Paveldimumas. Sukibęs su X chromosoma recesyvinis. Kai kuriose šeimose esti autosominis dominantinis, […]

Genodermatozė, paveldima anhidrozinė ektoderminė displazija, Kategorijos