Genodermatozė, teleangiektazinė ataksija

TELANGIEKTAZINĖ ATAKSIJA

Telangiektazinė ataksija (ataxia telangiectatica, sin. syndroma Louis-Bar) – tai autosominiu recesyvniu būdu      paveldima sisteminė liga, pasireiškianti odos ir akių telangiektazija, humoralinio imuniteto nepakankamumu, smegenėlių kilmės ataksija ir piktybiniais augliais. Epidemiologija. Susergama vaikystėje, serga vienodai dažnai abiejų lyčių asmenys. Etiologija. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu, geno lokusas – 11q22-23. Sutrikęs odos ir smegenų kraujagyslių susidarymas. […]

Genodermatozė, teleangiektazinė ataksija, Kategorijos